6 de junho: Dia Nacional do Teste do Pezinho

Como é feito, para que serve, quais os exames incluídos e sua importância para a saúde do bebê?

O teste do pezinho é um dos primeiros exames realizados em um recém-nascido, realizado após 48h do nascimento, a partir de algumas gotas de sangue coletadas do calcanhar. O teste é obrigatório nas maternidades desde 1992, com o rastreamento para fenilcetonúria, hipotiroidismo congênito, anemia falciforme, hiperplasia adrenal congênita, fibrose cística e deficiência de biotinidase.

No entanto, em 2021, o Estatuto da Criança e do Adolescente foi alterado, aperfeiçoando o Programa Nacional de Triagem Neonatal. A lei, que entrou em vigor em 26 de maio último, estabelece que o teste oferecido na rede pública passe a englobar 14 grupos de doenças, identificando mais de 50 tipos diferentes de enfermidades e condições especiais de saúde.

As doenças identificadas neste exame são, em geral, assintomáticas no nascimento, mas quanto antes diagnosticadas, melhor para a saúde e bem-estar da criança ao longo da vida.

É importante destacar que um resultado normal não exclui a possibilidade de a criança apresentar, mais tarde, alguma das doenças rastreadas neste exame. Por outro lado, um resultado alterado não significa a confirmação de diagnóstico de nenhuma das doenças rastreadas no teste. Neste caso, o ideal é que o exame seja levado ao pediatra, que orientará sobre a realização de um novo teste ou exames complementares para melhor investigar aquele resultado.

Principais doenças rastreadas no Teste

Hipotiroidismo Congênito: provocado por uma insuficiência da tireoide do recém-nascido em produzir hormônios tireoidianos, resulta na redução de alguns processos metabólicos. Sem diagnóstico ou tratamento adequados, poderá acarretar atraso no desenvolvimento e sintomas neurológicos graves.

Hiperplasia adrenal congênita: alteração de enzimas que participam da síntese do hormônio cortisol, pode levar a alteração no desenvolvimento, vômitos, quadros de desidratação grave, hipotensão e alteração de eletrólitos no sangue, como sódio e potássio.

Anemia Falciforme e outras hemoglobinopatias: caracterizadas pela produção anormal de hemoglobina, molécula que transporta o oxigênio no sangue (nas hemácias), pode levar à anemia.

Fenilcetonúria: diminuição ou ausência da atividade da enzima fenilalanina hidroxilase, provoca metabolização inadequada de alimentos que contém o aminoácido fenilalanina. Sem a restrição da ingestão deste aminoácido, pode levar a problemas no desenvolvimento.

Galactosemia: doença hereditária causada pela falta de enzimas responsáveis pelo processamento da galactose, o açúcar contido no leite. O diagnóstico precoce permite a restrição de sua ingestão e de complicações hepáticas e renais.

Aminoacidopatias: relacionadas a problemas no metabolismo de aminoácidos e distúrbios do ciclo da ureia, traz como manifestações quadros de sonolência, vômitos, convulsões, com comprometimento neurológico se não houver diagnóstico precoce.

Fibrose Cística ou Mucoviscidose: afeta especialmente pulmões e pâncreas, levando a infecções respiratórias graves e falta de enzimas digestivas, levando à má nutrição, diabetes e osteoporose.

Deficiência de Biotinidase: doença genética que traz redução da atividade metabólica da enzima biotinidase, resultando em distúrbios neurológicos e lesões de pele. O diagnóstico precoce permite tratamento por meio de reposição da vitamina biotina.

Deficiência de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase (G6PD): causada por alterações na enzima G6PD, fundamental para a estabilidade da membrana celular dos glóbulos vermelhos (hemácias ou eritrócitos) do sangue, leva a quadros de anemia. Com o diagnóstico precoce, o paciente deve evitar o uso de alguns medicamentos.

Toxoplasmose: doença infecciosa congênita causada pelo parasita Toxoplasma gondii. A maioria dos casos de transmissão ocorre com a contaminação da mãe durante a gestação. A infecção no recém-nascido, se não tratada, pode levar ao acometimento ocular e neurológico.

#DraThaisBustamante #Pediatria #Neonatologia #pediatriacomamor #criancafeliz #prevencao #TestedoPezinho #Fenilcetonuria